Cũng theo bác sĩ Vệ, bệnh này khó phát hiện sớm bởi các biểu hiện bệnh xuất hiện rất muộn. “Đa phần, các bệnh nhân mắc chứng Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Với bệnh này, bệnh nhân có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ. Trong khi đó, dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục. Một số bệnh nhân khi xét nghiệm có một ít tinh trùng trong tinh dịch thì vẫn có thể có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Trường hợp của Mạnh thì không thể có con bằng bất cứ phương pháp nào vì hoàn toàn không có tinh trùng”, bác sĩ Vệ phân tích.
Ngoài việc khó có con, thì những nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng thường không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả. Nếu được phát hiện sớm, việc cắt tử cung, phẫu thuật ngực, bổ sung chất (bổ sung testosterone bằng testosterone cypionate hoặc testosterone enanthate) sẽ giúp dương vật phát triển, lông mọc rậm, cơ bắp to khỏe hơn, thần sắc tươi tỉnh, năng động hơn và thực hiện được khả năng chăn gối như bình thường. Đặc biệt, khả năng được làm bố cũng cao hơn.